Síndrome de Angelman O que é, sintomas, causas e tratamento

¿Você notou algum recurso diferente no comportamento de seu filho ou filha? ¿Sua maneira de se relacionar não se parece com a de outras pessoas de sua idade? ¿Você sente que há algo estranho depois de alguns meses desde o nascimento? Os primeiros momentos da vida de um ser humano são fundamentais e percebem como poderia ser quando crescer.

Apesar de certos parâmetros estabelecidos pela sociedade que estão ligados às características que um bebê deve ter, a verdade é que cada pessoa é única e não repetível. No entanto, existem alguns bebês que apresentam alguns comportamentos que diferem de outras crianças. Ser capaz de observar essas qualidades cuidadosamente e ter dados relevantes pode nos ajudar a agir de maneira correta para este problema. ¿Você quer saber mais sobre isso? Neste artigo de psicologia na linha, forneceremos informações sobre Síndrome de Angelman: o que é, sintomas, causas e tratamento.

1. O que é a síndrome de Angelman
2. Sintomas da síndrome de Angelman
3. Causas da síndrome de Angelman
4. Como a síndrome de Angelman é detectada
5. Como a síndrome de Angelman é transmitida
6. Tratamento da síndrome de Angelman

O que é a síndrome de Angelman

Quando falamos sobre a síndrome de Angelman, nos referimos a um Doença genética que ocorre em meninos ou meninas recém -nascidas. Síndrome de Angelman interfere no desenvolvimento do corpo e do cérebro Da pessoa que sofre disso. Apesar disso, deve -se notar que os sintomas começam entre seis e doze meses de vida.

Sintomas da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman tem alguns manifestações que permitem especificar seu diagnóstico, No entanto, deve ser realizado por um profissional de saúde. O diagnóstico deve avaliar a apresentação clínica do bebê e levar em consideração os recursos genéticos presentes nos pais para poder preparar conclusões bem -sucedidas.

Em seguida, colocaremos os principais sintomas da síndrome de Angelman que devem ser levados em consideração:

• Ausência de balbuciando e rastejando Entre seis e doze meses de vida. Para poder identificá -lo bem, neste artigo você verá quando um bebê rasteja.
• Perda de equilíbrio e dificuldade em se mover.
• Sorriso exacerbado.
• Dificuldades para dormir ou reconciliar o sono.
• Ausência de fala.
• Convulsões De dois ou três anos.
• Braços vibrar.
• Tamanho pequeno.
• Movimentos rígidos.
• Espasmos.

Uma das disciplinas que estuda e trata esse tipo de síndrome é a psicologia genética. Portanto, convidamos você a consultar este artigo sobre psicologia genética: o que é e que estudos para entender melhor como isso pode afetar a pessoa que sofre e como ajudá -lo.

Causas da síndrome de Angelman

Um elemento extremamente importante ao levar em consideração o diagnóstico da síndrome de Angelman reside nas causas causadas por essa patologia. Na General, a síndrome de Angelman apresenta um contexto neurológico e genético causado no cromossomo 15. Isso implica um deficiência na transmissão genética de um dos pais Isso tem um impacto no bebê.

Como a síndrome de Angelman é detectada

A maneira mais eficaz de detectar a síndrome de Angelman é análise de sangue, Porque pode indicar alterações genéticas presentes no bebê. Aqui é essencial comparar genes pelos pais para corroborar se for uma mutação genética, falta de certos cromossomos ou deficiência genética.

Como a síndrome de Angelman é transmitida

Em geral, uma das características da síndrome de Angelman apresenta um contexto neurológico e genético causado no cromossomo 15. Em outras palavras, esta doença ocorre devido a uma alteração nos genes dos pais do bebê. Em seguida, veremos duas possibilidades que afetam a transmissão deste distúrbio:

• Gene materno: Na grande maioria dos casos, a cópia do gene uBe3a pela mãe está ausente ou danificada.
• Gene paterno: Diante da herança de duas cópias do gene UBE3A pelo pai, pode levar à síndrome de Angelman.

Tratamento da síndrome de Angelman

Embora a síndrome de Angelman não tenha cura, existem alguns tratamentos que podem proporcionar um melhor prognóstico e qualidade de vida para aquelas pessoas com esse distúrbio genético. Nos seguintes pontos, desenvolveremos como tratar a síndrome de Angelman hoje:

• Terapia comportamental: Como a síndrome de Angelman pode causar problemas de concentração, atenção e inquietação corporal, a terapia comportamental aborda a área que se refere ao comportamento da pessoa através de várias estratégias que permitem enfrentar esse tipo de situações de uma maneira mais eficiente.
• Terapia de comunicação: Esse tipo de tratamento da síndrome de Angelman está no uso de imagens que se referem a situações específicas. Por sua vez, a linguagem de sinais também é frequente em terapia de comunicação. O trabalho da área de comunicação é crucial para os pacientes, dada sua dificuldade em manter relacionamentos interpessoais.
• Fisioterapia: Esse tipo de tratamento de síndrome de Angelman trabalha mobilidade e coordenação motora do paciente através de exercícios específicos que são benéficos para ele ou ela.
• Medicamento: Atualmente, existem alguns medicamentos que interferem na operação neuronal. Pessoas que sofrem com a síndrome de Angelman geralmente têm convulsões regularmente. Devido a essa circunstância, medicamentos anticonvulsivos que inibem certas áreas do sistema nervoso central ligadas a convulsões são prescritas em certas ocasiões. Para entender melhor como funciona, você pode consultar este artigo sobre o sistema nervoso central: funções e peças.

Como pode ser visto, é importante que a pessoa que sofra da síndrome de Angelman realize tratamentos psicológicos e médicos, dadas as características clínicas desse distúrbio genético.

Este artigo é meramente informativo, em psicologia-online, não temos poder para fazer um diagnóstico ou recomendar um tratamento. Convidamos você a ir a um psicólogo para tratar seu caso particular.

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